Científicos generarán software que apoyará el diagnóstico genético de enfermedades renales

* Reportaje El Diario Austral Región  de Los Ríos: Con Fondo de Innovación y Competitividad del Gobierno Regional de Los Ríos y su Consejo Regional (FIC-R), investigadores e informáticos de la Universidad Austral y el Hospital Base Valdivia trabajan en proyecto pionero en Sudamérica.

Investigadores(as) se adjudicaron un proyecto FIC de Innovación que durará dos años en su ejecución.

El riñón poliquístico es una enfermedad hereditaria que puede ocasionar graves complicaciones, como la insuficiencia renal. Es muy probable que quienes la padezcan terminen necesitando someterse a diálisis o a un trasplante. La diálisis es un procedimiento que genera varias alteraciones en la calidad de la vida de las personas. Se practica tres veces por semana y en sesiones de larga duración. Por lo tanto, es habitual que los pacientes deban renunciar a sus trabajos y modificar drásticamente sus rutinas, lo que genera un alto impacto emocional para ellos y también para sus familias.

Además, es un procedimiento bastante costoso para el país. Se estima que Fonasa gasta anualmente unos 176 mil millones de pesos sólo en concepto de diálisis. Debido a esto, lograr que los pacientes con riñón poliquístico encuentren un donante y reciban un trasplante es, hasta el momento, la mejor opción.

Sin embargo, conseguirlo tampoco es un camino fácil, porque entre mil 200 pacientes en lista de espera a nivel nacional, solamente se logra transplantar a unos 400 al año. Además, el factor genético también juega en contra cuando se trata de buscar donantes vivos entre los familiares.

El nefrólogo y jefe de la Unidad de Diálisis del Hospital Base de Valdivia, Claudio Flores, explicó que “la probabilidad de que una persona con riñón poliquístico se lo transmita a su descendencia es, al menos, de un 50 por ciento. Por lo tanto, si una persona tiene cuatro hijos, dos de ellos tendrán la enfermedad y lo más probable es que ellos también deban recurrir a la diálisis”.

¿Cómo saber quién la padecerá y quién no? Al tratarse de una enfermedad genética, las personas nacen con ella, pero el riñón poliquístico se manifiesta tardíamente. “Comienza a generar problemas desde los 20 años en adelante. De hecho, existen pacientes que pueden llegar a diálisis incluso a los 50 años. Hoy existen formas de saber si los familiares directos pueden ser o no donantes, pero se trata de un procedimiento muy costoso que se realiza en Estados Unidos. Por eso, actualmente, no se piensa en los familiares como donantes cuando se trata de esta enfermedad”, dijo Flores.

Esa es la realidad que un equipo de investigadores de la Universidad Austral de Chile, en conjunto con profesionales del Hospital Base de Valdivia, quieren cambiar. Para ello, expertos de la Facultad de Ciencias de la Ingeniería y de la Unidad de Nefrología de la Facultad de Medicina de la Universidad Austral de Chile trabajan en un proyecto que persigue facilitar la búsqueda de donantes vivos, ofrecer un diagnóstico temprano de la enfermedad y, además, la posibilidad de tratamiento oportuno para las enfermedades renales asociadas a una causa genética.

Para lograrlo, serán invertidos 120 millones 812 mil pesos, 77 de ellos fueron entregados por el Gobierno Regional de Los Ríos a través del Fondo de Innovación para la Competitividad (FIC). El trabajo para la implementación de este servicio de diagnóstico genético para enfermedades renales tiene un tiempo estimado de dos años. El proyecto fue denominado GEMINI, Genética Molecular Informática para Nefropatías.

Participantes pertenecen a las Facultades de Medicina y Ciencias de la Ingeniería.

Creación de un kit

Gracias a un proyecto Fondecyt desarrollado anteriormente por la bioquímico y doctora en Ciencias Paola Krall, actualmente la Universidad Austral de Chile posee la tecnología para realizar diagnóstico genético secuencial, pero el procedimiento usado demora unos seis meses. Mediante el proyecto FIC generarán un software que reducirá ese tiempo a 15 días.

El ingeniero civil informático, doctor en informática y director del proyecto, Jorge Maturana, explicó que “para hacer el análisis se necesita el ADN de los pacientes; un kit, que son químicos con los que se logrará leer partes específicas del ADN y la máquina donde se obtienen los resultados”.

El ADN está colectado en un biobanco -se analizarán 20 familias- y la máquina está disponible gracias al apoyo de Austral-Omics, Unidad de Innovación en Biotecnología de la Facultad de Ciencias Uach. Los científicos generarán el kit. Ese trabajo estará a cargo de los informáticos del grupo.

Los ingenieros están trabajando en la creación de un software que permitirá diseñar una molécula que seleccionará las zonas del ADN que podrían estar mutadas, para leerlas.

Gracias a la tecnología se podrán analizar múltiples zonas del ADN, pero también a múltiples familias de pacientes en una sola muestra. Jorge Maturana dijo que el primer beneficio del proyecto será poder identificar a donantes seguros.

“Pero además podremos detectar de manera temprana si alguien desarrollará la enfermedad en el futuro. Esta persona podrá cambiar su estilo de vida o utilizar fármacos para que disminuya su progresión. Por otro lado, si una persona con antecedentes familiares quiere tener un hijo y está preocupada por saber si posee la mutación, podrá conocer si la tiene o no y tomar la decisión de su planificación familiar de forma informada”, expresó. Mientras que el nefrólogo Claudio Flores añadió que también es importante la proyección de esta iniciativa. “Al conocer más sobre esta enfermedad se puede comenzar a idear nuevos tratamientos, mucho más precisos. Así es como se genera el avance de la medicina. En la medida en que aparezcan centros que hagan estos análisis se pueden realizar mapeos para conocer dónde en el mundo están las enfermedades y de qué tipo son”, dijo.

¿Por qué en Valdivia?

Valdivia es una zona de referencia nacional para el estudio de las enfermedades renales. Es un centro de formación de especialistas y además de investigación. Durante la década de los 70′ se comenzaron a realizar biopsias renales, impulsadas por el doctor Italo Caorsi y con la aparición del microscopio electrónica. La tecnólogo médico Anita Plaza explicó que “hoy seguimos siendo un referente nacional en biopsias. Las recibimos desde Arica a Punta Arenas”.

Además, el primer trasplante renal con un donante vivo se realizó en Valdivia en 1980, gracias a un esfuerzo del Hospital Base y la Clínica Alemana. El paciente aún vive, en Ancud.

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Escrito por: Claudia Muñoz Davis – Periodista El Diario Austral Región de Los Ríos
Fotografías: Claudio Henríquez

 

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Publicado en: Reportajes