Dr. Ian Burbulis en la UACh:

Harán conferencia sobre arquitectura genética de las enfermedades psiquiátricas

* Charla abierta a la comunidad será el martes 17 de abril en la Facultad de Medicina. Experto tratará sobre red de investigación orientada a estudiar las mutaciones somáticas en el cerebro.

Dr. Ian Burbulis.
Dr. Ian Burbulis.

En el marco del Ciclo de Seminarios de la Facultad de Medicina de la Universidad Austral de Chile, el Dr. Ian Burbulis de la Fac. de Medicina U. San Sebastián Sede De la Patagonia, Puerto Montt, realizará la conferencia “Intersection of diverse neuronal genomes and neuropsychiatric disease: The Brain Somatic Mosaicism Network”.

La charla abierta a la comunidad se hará el próximo martes 17 de abril a las 11:30 horas, en la sala 418 del Edificio Ciencias Biomédicas, Campus Isla Teja UACh en Valdivia.

El Dr. Burbulis trabaja en la red de investigación “Brain somatic mosaicism network” fundada por el National Institutes of Health (NIH), orientada a dilucidar la arquitectura genética de las enfermedades psiquiátricas.

Mutaciones somáticas

Los estudios genéticos basados en poblaciones humanas han identificado numerosas variantes hereditarias y variantes genómicas estructurales asociadas con la susceptibilidad a la enfermedad neuropsiquiátrica. Sin embargo, estas variantes no explican completamente el riesgo de enfermedad.

Durante el desarrollo del cerebro, las células progenitoras experimentan miles de millones de divisiones celulares para generar las 80 mil millones de neuronas en el cerebro. La falla en reparar con precisión el daño del ADN que surge durante la replicación, la transcripción y el metabolismo celular en medio de esta dramática expansión celular, puede conducir a mutaciones somáticas.

Las mutaciones somáticas que alteran subconjuntos de transcriptomas y proteomas neuronales pueden, a su vez, afectar la proliferación celular y la supervivencia y conducir a trastornos del neurodesarrollo. La larga vida de las neuronas individuales y la relación directa entre los circuitos neuronales y el comportamiento sugieren que las mutaciones somáticas en pequeñas poblaciones de neuronas, pueden afectar significativamente el neurodesarrollo individual.

La Red de Mosaicismo Somático del Cerebro se fundó para estudiar el mosaicismo somático tanto en cerebros humanos neurotípicos, como en el contexto de trastornos neuropsiquiátricos complejos. Leer resumen en inglés